Уникальный и неизученный кровяной тип найден у единственной женщины на Земле Гваделупа

В мире медицины и генетики происходят удивительные открытия, которые способны кардинально изменить подход к переливаниям крови и пониманию человеческой генетики. Одним из последних и наиболее поразительных событий стало обнаружение нового уникального кровяного типа, идентифицированного только у одного человека — женщины из французского департамента Гваделупа. Эта новость потрясла научное сообщество, ведь речь идет о системе крови, которая не имеет аналогов в известных классификациях и может стать ключом к новым открытиям в области генетики, иммунологии и трансплантологии.

История открытия: как было выявлено уникальное кровяное направление

Все началось в 2011 году, когда 68-летняя женщина проходила плановое медобследование в Париже перед хирургической операцией. В ходе стандартных анализов крови медики столкнулись с необычными результатами: ее группа крови не совпадала ни с одной из известных систем ABO, Rh, или других редких классификаций. Тогда врачи предположили, что у пациентки может быть редкий или даже впервые обнаруженный тип, однако возможности лабораторных исследований того времени были ограничены, и точное определение оказалось невозможным.

Прошли годы, и только в 2019 году, с внедрением передовых методов секвенирования высокой пропускной способности (high-throughput sequencing), удалось провести более детальный анализ ДНК и выявить причины необычных показателей крови пациентки. Исследователи использовали полное секвенирование генома — технологию, позволяющую просмотреть каждый ген, что стало настоящим прорывом в изучении редких кровяных типов. В результате анализа оказалось, что у женщины есть мутация в гене PIGZ, который отвечает за закрепление белков на поверхности кровяных клеток, а именно — эритроцитах.

Что такое новые системы крови и почему этот тип уникален

Многие знают о системах кровяных групп: систему АВО, систему резус-фактора (Rh), а также ряд менее известных систем, таких как Kell, Duffy, Kidd и другие. Всего по данным Международного общества трансфузиологов (ISBT) на 2024 год было зарегистрировано 48 систем кровяных групп, каждая из которых определяется специфическими антигенами — белками и сахарами, расположенными на поверхности эритроцитов.

Новый кровяной тип, получивший название «Gwada negative» (от названия Гваделупы — «Гвада-негативный»), оказался настолько уникальным, что его наличие уединяет его обладательницу в отдельную категорию. Исследования показали, что мутации гена PIGZ вызывают кардинальные изменения в экспрессии антигенов на поверхности кровяных клеток, что делает кровь этой женщины несовместимой с другими системами. Удивительно то, что у нее обнаружена полная гармония внутри собственной системы — она является «единственной в мире человека, совпадающего сама с собой», — отмечают ученые.

Почему эта находка так важна для науки и медицины

Обнаружение нового кровяного типа открывает новые горизонты в понимании генетической вариативности человека. В частности, оно свидетельствует о существовании редких мутаций, которые ранее не были зафиксированы или слишком сложны для определения. Для практической медицины это означает возможность расширения базы данных доноров и, главное, создание новых протоколов по безопасному переливанию крови для пациентов с уникальными или трудносовместимыми группами.

Классическая система АВО и Rh, несмотря на свою универсальную применимость, не охватывает всех вариантов, и именно поэтому исследователи начали искать новую классификацию, которая могла бы обеспечить надежную совместимость в самых сложных случаях. В случае «Gwada negative» даже стандартные доноры не смогут обеспечить необходимые компоненты крови без риска иммунной реакции, поскольку их кровь содержит антигены, несовместимые с этой уникальной системой.

Что означает дальнейшее развитие исследований

Следующим этапом исследования станет попытка обнаружить других носителей этого кровяного типа. Поскольку система крови — продукт наследственности, ученые предполагают, что в пределах региона Гваделупы могут быть и другие обладатели этой мутации. Планируется начать масштабное генетическое тестирование доноров и населения региона, чтобы выяснить, есть ли другие носители и насколько распространена эта уникальная мутация.

«Обнаружение нового кровяного типа — это не просто научное открытие, а реальный шанс для людей с редкими группами крови получить более качественное медицинское обслуживание», — подчеркнул представитель французской организации по исследованию крови «Этаблиссеман французского крови» (EFS). И хотя до сих пор единственный известный носитель — эта женщина из Гваделупы, перспектива расширения базы данных может спасти жизни при экстренных ситуациях, особенно в регионах с ограниченным доступом к донорской крови.

Научный интерес и практическое значение

Данная находка вызывает живой интерес не только у трансфузиологов, но и у генетиков, иммунологов, а также специалистов по развитию персонализированной медицины. Исследование геномных мутаций в таких уникальных случаях помогает лучше понять механизмы формирования антигенных структур на поверхности клеток и их взаимодействие с иммунной системой.

Если учитывать, что примерно 1 из 3000 человек в мире имеет редкую или неизвестную систему кровяных групп, то изучение подобных случаев критически важно для разработки универсальных решений в клинической практике. В будущем технологии генной инженерии и редактирования генов могут позволить создать универсальную «белую карту» крови, которая подойдет любому человеку вне зависимости от его генетической предрасположенности.

Заключение и перспективы

Обнаружение уникального кровяного типа у женщины из Гваделупы — это очередной шаг в развитии трансфузиологии, генетики и иммунологии. Оно подтверждает, что человеческая генетическая вариативность все еще остается во многом неизученной, а каждое новое открытие — важный вклад в развитие медицины будущего. Надеемся, что в ближайшие годы ученым удастся выявить других носителей этого типа и создать новые стандарты безопасных переливаний крови, что, несомненно, спасет множество жизней.