Генетика и болезни почему ваш риск сложнее чем кажется

Когда врач говорит, что хронические заболевания зависят от образа жизни, а не от генов, это лишь часть правды. После расшифровки человеческого генома в 2003 году стало ясно: наследственность играет огромную роль в развитии болезней. Но как именно? И можно ли изменить свою судьбу, если ДНК «запрограммировала» диабет или шизофрению?

Исследования показывают, что вклад генетики варьируется от 17% для диабета 2-го типа до 80% для шизофрении. Однако в отличие от редких моногенных заболеваний, таких как Тай-Сакс или муковисцидоз, хронические болезни — полигенные. Это значит, что в их развитии участвуют сотни мутаций, каждая из которых вносит крошечный вклад. Например, влияние отдельного генетического варианта на рост составляет в среднем всего 0,14 мм.

«Генетика — это не приговор, а карта рисков. Даже при высокой наследственной предрасположенности образ жизни может перевесить».

В 2001 году ученые обнаружили, что защитный эффект аспирина против рака толстой кишки работает только у людей с медленным метаболизмом препарата. Это один из редких примеров, когда один ген резко меняет реакцию организма на лекарство. Но чаще всего гены и среда взаимодействуют сложнее.

Анализ данных UK Biobank (500 000 участников) выявил три модели:

1. Разные эффекты генов в разных условиях. Например, у курильщиков и некурящих одни и те же гены по-разному влияют на уровень лейкоцитов.
2. Изменение наследуемости. У активных людей генетика объясняет на 5% больше вариаций индекса массы тела (ИМТ), чем у малоподвижных.
3. Совместное усиление. Чем больше времени человек проводит перед телевизором, тем сильнее и гены, и среда влияют на соотношение талии и бедер.

Гены могут работать по-разному у мужчин и женщин. Например, генетические варианты, связанные с невротизмом, проявляются сильнее в зависимости от пола. А систолическое давление у мужчин и женщин регулируется частично разными механизмами.

Понимание этих взаимодействий поможет создавать индивидуальные рекомендации. Возможно, скоро врачи смогут точно сказать: кому похудеть поможет спорт, а кому — препараты. Уже сейчас ясно: ответ на вопрос «виноваты ли гены?» всегда сложнее, чем кажется.