Генетические тайны хронической усталости раскрыты основные области мозга и иммунитета оказались связаны с синдромом МЭ/ХИТ

Впервые за историю научных исследований был проведен крупнейший в мире анализ генетического материала пациентов, страдающих от миалгического энцефаломиелита/хронической усталости (МЭ/ХИТ). Эти тяжелые и хронические нарушения, которые практически полностью ограничивают способность человека к физической активности и значительно снижают качество жизни, остаются загадкой для медицины. Новое исследование, проведенное в рамках проекта DecodeME, открыло важные генетические «горячие точки», связанные с этим синдромом, что может стать ключом к пониманию его природы и поиску эффективных методов лечения.

Объемность и детали исследования

Исследование DecodeME — крупнейшее в истории по изучению генетической предрасположенности к МЭ/ХИТ. В нем приняли участие более 15 000 человек европейского происхождения, страдающих этим заболеванием. Анализ проводился с использованием методов геномного ассоциативного исследования (GWAS), которые позволяют выявлять участки в ДНК, связанные с конкретными заболеваниями или признаками.

Экспертам удалось определить восемь ключевых участков в геноме, так называемых локусов, которые оказались тесно связаны с риском развития синдрома. Что важно, эти участки ранее не связывали с МЭ/ХИТ, что открывает новые горизонты для понимания биологических механизмов заболевания. Исследование предполагает, что у людей с МЭ/ХИТ определенные вариации генов могут усиливать предрасположенность к развитию симптомов, взаимодействуя с факторами окружающей среды.

Ключевые находки и их значение

Анализ выявил несколько генов, связанных с иммунной системой и болевыми реакциями. В частности, один из локусов включал ген BTN2A2, ранее связанный с функцией T-лимфоцитов — клеток, которые играют центральную роль в защите организма от инфекций. Другой локус содержал ген CA10, связанный с болевыми ощущениями и гиперчувствительностью к свету, звуку и прикосновениям — симптомам, свойственным пациентам с МЭ/ХИТ.

«Эти находки дают первые серьезные доказательства того, что генетическая составляющая играет важную роль в риске развития синдрома», — говорит соавтор исследования Крис Понтинг, биоинформатик из Эдинбургского университета.

Также стоит отметить, что вариации выявленных генов не являются уникальными для больных: их встречают и у здоровых людей. Это говорит о том, что гены создают предрасположенность, которая в сочетании с внешними факторами — стрессами, инфекциями, экологическими воздействиями — может привести к развитию синдрома.

Проблемы и вызовы интерпретации данных

Несмотря на впечатляющие результаты, исследователи столкнулись с определенными сложностями. Попытки повторить находки на других больших группах данных, таких как британская Biobank и нидерландский проект Lifelines, показали, что многие ассоциации оказались незначимыми после статистической коррекции. Зачастую это связано с недостаточной точностью или разнородностью диагностических данных, а также с тем, что исследования не охватывали половые хромосомы X и Y, где могут находиться важные половые признаки.

Так, по мнению экспертов, для более глубокого понимания необходимо расширить анализ, включить более разнообразные популяции и внимательно изучить выявленные участки. Кроме того, пока рано говорить о прямой связи между найденными генами и заболеванием, однако эти находки заслуживают дальнейшего внимания.

Связь с другими синдромами и уникальные особенности МЭ/ХИТ

Интересно, что синдром постковидной усталости (Долгий COVID), по симптомам очень схожий с МЭ/ХИТ, не продемонстрировал тех же генетических связей, что говорит о различиях в биологических механизмах. Учитывая, что примерно 80% страдающих — женщины, ученые рассматривают возможность существования половых различий в генетической предрасположенности, однако в текущем исследовании таких связей не выявлено.

Тем не менее, перспектива обнаружения генетических маркеров делает возможным создание тестов для ранней диагностики и разработки целенаправленных методов терапии. Эксперты подчеркивают, что выявленные участки нужно исследовать более детально, чтобы понять, как именно они влияют на развитие патологических процессов.

Будущее исследований и перспективы

Наука только начинает раскрывать генетическую структуру МЭ/ХИТ. Уже сейчас ясно, что ключевое значение имеют системы иммунитета и нервной регуляции. Важно подчеркнуть, что результаты исследования являются отправной точкой, а не окончательным ответом. Для прогресса необходимо расширять геномные базы данных, включать пациентов из разных этнических групп, чтобы получить более полную картину.

Исследователи надеются, что дальнейшая работа поможет определить конкретные биомаркеры и повысит эффективность диагностики. В будущем возможно создание генетических тестов, которые позволят выявлять группу риска у молодых людей, ускоряя начало терапии и повышая ее эффективность. Также разрабатываются новые лекарства, нацеленные на коррекцию выявленных патологических ядер в генах и их функционирование.

Заключение

Исследование DecodeME — прорыв в изучении генетических аспектов синдрома МЭ/ХИТ. Пока что это лишь стартовая точка, которая дает надежду на понимание причины и поиска новых методов борьбы с этим тяжелым заболеванием. Важно, что научное сообщество продолжает работать над раскрытием всех аспектов болезни, а открытия в области генетики предоставляют новые возможности для пациентов по всему миру.