Пациентка: Женщина 35 лет из Бразилии. Эта история привлекла внимание научного сообщества своими уникальными характеристиками и вызвала множество вопросов о природе человеческих генетических вариаций.

Симптомы и первоначальная гипотеза: После выкидыша на седьмой неделе беременности женщину направили в больницу для проведения генетического анализа. В ходе обследования было установлено, что у нее в крови обнаружены XY-хромосомы, что обычно ассоциируется с мужским полом. В стандартных случаях это могло бы свидетельствовать о мужественных признаках или синдромах, связанных с полом, однако у пациентки не было никаких физических или репродуктивных отклонений. Ее внешние признаки, гормональный фон, развитие в подростковом возрасте — все соответствовало норме для женщины.

Первоначальные тесты показали, что в крови у женщины есть 46 XY — типичный мужской кариотип, тогда как в клетках кожи и других тканей обнаруживали нормальный женский 46 XX. Такой разрыв стал предметом обсуждения среди генетиков и вызвал целую серию дополнительных исследований.

Выполненные дополнительные тесты подтвердили, что у женщины в клетках кожи и репродуктивных органов — 46 XX, а в крови — 46 XY. Этот факт указывал на наличие так называемого химеризма — редкого генетического состояния, при котором в организме одновременно присутствуют клетки с разным геномным набором.

Химеризм — это состояние, при котором в теле человека сосуществуют два или более генетически отличных набора ДНК. В большинстве случаев он возникает вследствие:

• процесса кровотрансфузии или органной трансплантации, когда тело принимает чужие ткани (и ДНК);
• естественного процесса слияния двух зародышей в утробе матери, что приводит к появлению одного организма, содержащего клетки двух разных генетических линий;
• обмена клетками между близнецами, особенно если они делят общую плаценту или имеют взаимодействующую плаценту.

В данном случае, по мнению ученых, речь идет о природном химеризме, обусловленном слиянием двух близнецов — мужского и женского — внутри матки в ранний период развития. Особенно интересным является факт, что клетки с мужским хромосомным набором были обнаружены только в крови, тогда как остальные ткани оставались с женским набором.

Ключевым моментом выяснения ситуации стал анализ данных о двойных кровеносных сосудах у близнецов, которые разделяли плаценту или имели взаимодействующие плаценты. Ученые считают, что в процессе развития у женщины мог происходить фето-фетальный трансфузионный обмен — при котором кровеносные сосуды двух близнецов переплелись, и часть крови одного из них перетекла в организм другого.

«Во время развития внутри матки произошло слияние сосудов, и клетки одного из близнецов оказались в крови другого, что сформировало уникальный случай химеризма». — говорит профессор Густаво Арантес Росса Масьел, один из авторов исследования и специалист по медицинской генетике.

На сегодняшний день этот случай является первым из зарегистрированных, когда у женщины выявлен полный кровяной химеризм с мужским набором XY — при этом внешне и по репродуктивным способностям она полностью соответствовала женскому полу. В большинстве подобных случаев у людей наблюдаются лишь частичные или неполные признаки химеризма, часто сопровождающиеся физическими аномалиями или репродуктивными трудностями.

Наблюдения за этой женщиной показывают, что наличие XY-хромосом в крови не обязательно связано с физическими воплощениями мужских признаков и не мешает полноценной репродуктивной функции. Это открывает новые горизонты для понимания пластичности человеческого генетического материала и его влияния на развитие организма.

Несмотря на уникальность этого случая, научные публикации свидетельствуют, что случаи кровяного химеризма встречаются достаточно редко. По оценкам, его частота среди населения составляет примерно 1 случай на 20 000 — 50 000 человек. В основном выявляются случаи частичного химеризма, например у лиц, перенесших переливание крови или трансплантацию органов.

Один из известных аналогичных случаев касался мужчин с кровяным химеризмом, когда в крови обнаруживались XY, в то время как остальные ткани оставались с XX — в результате слияния двойных зародышей и обмена клетками. Однако впервые зафиксированное в истории явление полного кровяного химеризма у женщины, которая внешне — полная женщина без признаков мужского пола, позволяет предположить, что такие состояния могут оставаться незамеченными при стандартных медицинских анализах.

Этот случай открывает новые горизонты для изучения вопроса о том, как организм человека может функционировать при наличии в крови клеток с отличной генетической информацией. Он ставит под сомнение существующие представления о жестких связях между половой хромосомной картиной и фенотипическими признаками.

Будущие исследования могут помочь понять, влияет ли химеризм на иммунную систему, метаболизм, а также на риск развития определенных заболеваний. Кроме того, такие случаи могут стать базой для разработки новых методов диагностики и терапии, в частности в области репродуктивной медицины и терапии редких генетических синдромов.

История женщины из Бразилии демонстрирует, что человеческая генетика все еще содержит множество неизведанных аспектов. Ее случай показывает, что человек может иметь клетки с мужским набором хромосом внутри себя, оставаясь при этом полноценной женщиной, способной к беременности и родам. Этот уникальный пример расширяет границы понимания генетической пластичности и подчеркивает необходимость дальнейших исследований в области химеризма.