Население народа Туркана, проживающего на обширных просторах Кении, обладает уникальными генетическими особенностями, позволяющими им выживать в экстремальных условиях жаркой пустыни. Эти люди сталкиваются с ежедневными вызовами сильной жары, дефицита воды и тяжелой физической нагрузки, однако их тела адаптированы к этим условиям благодаря особым вариациям в генах, которые регулируют водный баланс и метаболизм.

Обитатели Турканы ежедневно совершают пешие походы на расстояния от 3 до 6 миль (от 5 до 10 километров), зачастую неся на головах ведра с водой. В условиях температуры, превышающей 40 градусов Цельсия, такие действия требуют высокой выносливости и способности организма эффективно сохранять и использовать воду. В их рационе преобладают мясо, молочные продукты и кровь животных — продукты с высоким содержанием белка и относительно низким количеством калорий. Несмотря на это, тела туркан способны выдерживать интенсивную физическую нагрузку и длительное отсутствие воды, что вызывает интерес у ученых по всему миру.

В исследовании, опубликованном 18 сентября в престижном журнале Science, ученые сосредоточились на выявлении генетических вариаций, которые помогают турканам сохранять воду и адаптироваться к суровым условиям. В ходе работы было изучено около 5000 добровольцев, из них 367 участников прошли полное секвенирование генома — чтение цепочек ДНК по буквам. Анализ показал, что в генетической структуре этого народа выделяются восемь ключевых регионов с необычными вариациями, причем наиболее значимые отличия наблюдались в районе гена STC1.

Ген STC1 кодирует белок, который играет важнейшую роль в регуляции водного баланса организма, особенно в функции почек. Исследования показали, что вариация этого гена у туркан связана с повышенной способностью к удержанию воды. В лабораторных условиях ученые взяли клетки почек человека и добавили туда антидиуретический гормон (ADH — вазопрессин), который вызывает у организма желание сэкономить воду. Клетки отвечали увеличением активности гена STC1, что подтверждает их роль в водосбережении.

Эта вариация гена помогает организмам сохранять воду в условиях крайней засухи и жары, что критически важно для выживания в пустынных регионах.

Дополнительные компьютерные симуляции показали, что эти генные вариации появились примерно 5-7 тысяч лет назад, совпадая с периодом распространения кочевых пастушеских сообществ в Восточной Африке и началом засушливого периода в пустыне Сахара.

Исторические данные свидетельствуют, что в течение тысяч лет туркане сталкивались с постоянным дефицитом воды. Постепенно в их генной структуре закрепился вариант гена STC1, способствующий лучшему удержанию воды и повышенной выносливости в условиях жары. Однако эти эпигенетические изменения были бы недостижимы без длительной естественной селекции — процесса, при котором наиболее приспособленные к условиям люди оставляли больше потомства.

С началом 1980-х годов ситуация значительно изменилась: засухи, изменение климата и переход к оседлому образу жизни привели к тому, что значительная часть народа Туркана переселилась в города. Их привычки питания поменялись — вместо традиционной диеты, богатой животными продуктами, они стали потреблять больше зерновых, сахара и переработанных продуктов.

Исследования, проведенные на городской части туркан, показали ухудшение функций почек и повышение уровней стрессовых маркеров в крови. У добровольцев, проживающих в городах, обнаружили повышенную активность генов, связанных с воспалением и стрессом, что повышает риск развития хронических заболеваний, таких как сердечно-сосудистые болезни и диабет. В результате вариации в гена STC1, которые раньше обеспечивали выживание, ныне могут приносить побочные эффекты в условиях современного образа жизни.

Ученый-генетик Жюльен Айроль из Калифорнийского университета в Беркли отмечает, что текущие исследования демонстрируют важность понимания генетических адаптаций. По его словам, одна вариация гена редко работает изолированно — за ней стоит комплекс взаимодействующих генов и факторов. В будущем команда планирует сравнить гены туркан с другими пустынными народами в Африке, Индии и Южной Америке, чтобы понять, как эволюция формирует механизмы выживания в экстремальных условиях.

Такие знания могут стать ключом к разработке новых методов лечения нарушений водного баланса и хронических заболеваний, вызванных изменением окружающей среды и образа жизни.

Генетические вариации у народа Туркана ярко иллюстрируют, как длительный процесс естественного отбора адаптирует человеческий организм к экстремальным условиям. Несмотря на успехи в выживании, современное изменение диеты и образа жизни ставит перед учеными задачу изучения, как сохранить эти ценные гены и избежать возникновения новых проблем со здоровьем.

Это исследование напоминает о стойкости человеческого организма и необходимости продолжать изучать гены, которые помогают нам справляться с природными вызовами, а также о важности интеграции генетической и экологической информации для улучшения здоровья будущих поколений.